【家族性的胃癌遗传学的研究进展】
当卡伦•切尔坎•施雷伯知道她是一个对一种致命的胃癌类型,具有遗传性敏感的患者时,她简直不敢相信这一事实，而且她也没有采取什么措施来降低此风险。
她说:“当人们正在谈起他们的家人的生命和健康时，” 对我来说， 如果我知道什么会对我的家庭有利，我就会去做。”
2007年当她的大哥被确诊患有第四期弥漫型胃癌后,其家庭成员的生活突然发生转变，也是这同样的癌症夺去了他们的母亲的生命，随着发现的一种遗传特性(CDH1基因突变)使家庭成员一生中患弥漫性胃癌的风险增大了80％, 而且同时也增大了他们一生中患小叶乳腺癌和结肠癌的风险。于是大哥格雷格与癌症的抗争变成家庭每个成员共
同面临的生存之战.
威斯康星大学的卡邦恩综合癌症中心的一名高级遗传学顾问施雷伯说:” 由艾米•斯蒂特纳提供的一份指南会帮助这类家庭成员中的许多人领会这突然发现的遗传特性带来的影响，他们可再考虑自己的治疗选择，然后作出决定。”虽然格雷格于2009年2月去世，他看到自己的几个家庭成员采取行动来阻止甚至还没有被发现的癌症发作。
检测出胃癌是一项持续的具有挑战性的工作。 在施雷伯的亲属中，有人直到癌症发展到晚期的阶段，往往才表现出症状来。根据国家癌症研究所透露，发现80％至90％的初诊断出有癌症转移的胃癌患者存在着一种趋势----这反映在国家癌症研究所的最新获得的研究成果中---4期胃癌患者的5年生存率为：4％。据世界卫生组织称，世界上大部分确诊的癌症中，胃癌的死亡率仅次于肺癌。
施雷伯的母亲伊莱恩，52岁，于1982年发现患浸润性胃癌后,不到一年就去世了。
施雷伯说： “头一天，她母亲还感觉身体很好，第二天，她就得了癌症 – 很快，她就去世了，”
格雷格56岁时被确诊患胃癌。当施雷伯听说化疗会减缓但无法治愈他的癌症后，她很想知道:“在过去25年来治疗究竟发生了些什么改变？”
斯蒂特纳说：“答案只有一个：开创了医学遗传学，”。
首先，格雷格手术之后进行的检验结果显示是弥散性胃癌，是一种与遗传性癌症易感综合症有关的称之为遗传性的弥散性胃癌（HDGC）的癌症类型,这一遗传性癌症易感综合症提升了患胃癌，小叶乳腺癌和结肠癌的风险。对血液样本进行基因测试，随后确认格雷格的E-钙粘蛋白（CDH1基因）拥有一个基因突变，斯蒂特纳说,在全球约100个家庭中就有1---3个家庭成员拥有这样的遗传特性(CDH1基因突变)。
施雷伯在为她的弟弟选择治疗方案时,就已经了解到了有关遗传性的弥散性胃癌(HDGC)和CDH1基因突变的知识，甚至劝她弟弟作基因测试。
施赖伯说:“当我祥细阅读这些遗传的资料时，我不断对自己说，”这不可能发生在我们身上，这不可能发生在我们身上.这种情况是太少见了。“我一直在思考，“我不希望这种事发生在我们身上！”但我的直觉告诉我，这事真发生在我们身上，“
施雷伯会见了斯蒂特纳，他们复查了施氏的家族谱系和癌症病史（患两种已知的胃癌）。后来斯蒂特纳见到了作为一组的这个家庭的六个成员，帮助他们了解遗传特性的含义和评估可替代的治疗选择。
8名家庭成员已经作了基因测试，六人拥有CDH1基因突变，斯蒂特纳说。很少的实验室做血液样本测试能在约六个星期内就会返回化验的结果。
施赖伯说，家庭成员中的两个成年人选择不进行基因测试，而年幼的孩子们到18岁时会向斯蒂特纳或他的一位同事咨询，这样他们也能作出明智的决定。
自发现带有基因突变后的四个家庭成员就已实施了预防性全胃切除术 - 实际上，就是通过手术切除他们的胃来消除患胃癌的风险。除了增加对与此综合病症有关的其他癌症的检查之外,我们强烈建议凡拥有CDH1基因突变的任何人应采取这一预防性措施。
曾在2008年9月接受过手术的施赖伯说，没有胃的生活要求病人严格养成新的饮食习惯和注意饮食.
。
“这是令人恐惧的，但我曾做过一番研究。我真的很想我的生活质量在手术之后，也与之前保持相同。而我是做到了。”
她最小的弟弟和格雷格的两个孩子采取了同样的预防措施，得到了及时回报。
施雷伯说,他们经过所有四次手术之后，在切除组织中发现了弥散性胃癌,这是在格雷格的孩子们身体中发现的最具浸润性的癌症，在手术时他们俩都是26岁。她说，这些癌症之中没有一个是通过标准筛选，或在癌症风险监测或查症状时被检测出来的。
同时，施雷伯已经行动起来“从发布讲述自己家庭孩子采取行动抗癌的广告宣传画----’到成为她自己组建的“称之为”无癌症的胃“----的胃癌研究的非盈利性的咨询服务组织的创始人和总裁，其董事会具有国际代表性，其中还包括1998年首次确定CDH1基因突变的新西兰遗传学家。2011年2月她遇见了他，并参观他的实验室。
施雷伯最近在这个组织网站上发表了一篇评论写到：“我很想知道明年会有些什么改变......我知道的一件事：我们不会因再遭受遗传性的弥散性胃癌折磨(HDGC)而失去我们家庭成员中的另一个心爱的人。”
编译自” A Family Affair: The Genetics of Stomach Cancer” by UW Carbone Cancer Center
同面临的生存之战.
威斯康星大学的卡邦恩综合癌症中心的一名高级遗传学顾问施雷伯说:” 由艾米•斯蒂特纳提供的一份指南会帮助这类家庭成员中的许多人领会这突然发现的遗传特性带来的影响，他们可再考虑自己的治疗选择，然后作出决定。”虽然格雷格于2009年2月去世，他看到自己的几个家庭成员采取行动来阻止甚至还没有被发现的癌症发作。
检测出胃癌是一项持续的具有挑战性的工作。 在施雷伯的亲属中，有人直到癌症发展到晚期的阶段，往往才表现出症状来。根据国家癌症研究所透露，发现80％至90％的初诊断出有癌症转移的胃癌患者存在着一种趋势----这反映在国家癌症研究所的最新获得的研究成果中---4期胃癌患者的5年生存率为：4％。据世界卫生组织称，世界上大部分确诊的癌症中，胃癌的死亡率仅次于肺癌。
施雷伯的母亲伊莱恩，52岁，于1982年发现患浸润性胃癌后,不到一年就去世了。
施雷伯说： “头一天，她母亲还感觉身体很好，第二天，她就得了癌症 – 很快，她就去世了，”
格雷格56岁时被确诊患胃癌。当施雷伯听说化疗会减缓但无法治愈他的癌症后，她很想知道:“在过去25年来治疗究竟发生了些什么改变？”
斯蒂特纳说：“答案只有一个：开创了医学遗传学，”。
首先，格雷格手术之后进行的检验结果显示是弥散性胃癌，是一种与遗传性癌症易感综合症有关的称之为遗传性的弥散性胃癌（HDGC）的癌症类型,这一遗传性癌症易感综合症提升了患胃癌，小叶乳腺癌和结肠癌的风险。对血液样本进行基因测试，随后确认格雷格的E-钙粘蛋白（CDH1基因）拥有一个基因突变，斯蒂特纳说,在全球约100个家庭中就有1---3个家庭成员拥有这样的遗传特性(CDH1基因突变)。
施雷伯在为她的弟弟选择治疗方案时,就已经了解到了有关遗传性的弥散性胃癌(HDGC)和CDH1基因突变的知识，甚至劝她弟弟作基因测试。
施赖伯说:“当我祥细阅读这些遗传的资料时，我不断对自己说，”这不可能发生在我们身上，这不可能发生在我们身上.这种情况是太少见了。“我一直在思考，“我不希望这种事发生在我们身上！”但我的直觉告诉我，这事真发生在我们身上，“
施雷伯会见了斯蒂特纳，他们复查了施氏的家族谱系和癌症病史（患两种已知的胃癌）。后来斯蒂特纳见到了作为一组的这个家庭的六个成员，帮助他们了解遗传特性的含义和评估可替代的治疗选择。
8名家庭成员已经作了基因测试，六人拥有CDH1基因突变，斯蒂特纳说。很少的实验室做血液样本测试能在约六个星期内就会返回化验的结果。
施赖伯说，家庭成员中的两个成年人选择不进行基因测试，而年幼的孩子们到18岁时会向斯蒂特纳或他的一位同事咨询，这样他们也能作出明智的决定。
自发现带有基因突变后的四个家庭成员就已实施了预防性全胃切除术 - 实际上，就是通过手术切除他们的胃来消除患胃癌的风险。除了增加对与此综合病症有关的其他癌症的检查之外,我们强烈建议凡拥有CDH1基因突变的任何人应采取这一预防性措施。
曾在2008年9月接受过手术的施赖伯说，没有胃的生活要求病人严格养成新的饮食习惯和注意饮食.
。
“这是令人恐惧的，但我曾做过一番研究。我真的很想我的生活质量在手术之后，也与之前保持相同。而我是做到了。”
她最小的弟弟和格雷格的两个孩子采取了同样的预防措施，得到了及时回报。
施雷伯说,他们经过所有四次手术之后，在切除组织中发现了弥散性胃癌,这是在格雷格的孩子们身体中发现的最具浸润性的癌症，在手术时他们俩都是26岁。她说，这些癌症之中没有一个是通过标准筛选，或在癌症风险监测或查症状时被检测出来的。
同时，施雷伯已经行动起来“从发布讲述自己家庭孩子采取行动抗癌的广告宣传画----’到成为她自己组建的“称之为”无癌症的胃“----的胃癌研究的非盈利性的咨询服务组织的创始人和总裁，其董事会具有国际代表性，其中还包括1998年首次确定CDH1基因突变的新西兰遗传学家。2011年2月她遇见了他，并参观他的实验室。
施雷伯最近在这个组织网站上发表了一篇评论写到：“我很想知道明年会有些什么改变......我知道的一件事：我们不会因再遭受遗传性的弥散性胃癌折磨(HDGC)而失去我们家庭成员中的另一个心爱的人。”
编译自” A Family Affair: The Genetics of Stomach Cancer” by UW Carbone Cancer Center
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